2019-08-18 [Num. 735]


Columnistas  - Quién lo Creyera

Jack Goldstein

Jack goldstein
Por Jack Goldstein
Email:
Página Web:
Artículos del autor: 126
Bio:
(Bogotá, 1969). Bachiller del Colegio Colombo Hebreo (1986) y B.S. Cum Laude en Economía de la Universidad de Pennsylvania (1991). Durante 15 años fue floricultor desempeñándose también como Vicepresidente de la Junta Directiva de Asocolflores. Los últimos 20 años se ha dedicado a la hotelería gerenciando Lancaster House, un hotel y centro de convenciones en Bogotá. Es miembro del Centro Israelita de Bogotá y de organizaciones como AJC, KKL y la Fundación Mazal. Ha sido escritor frecuente en Hashavua y es Director de Limmud-Bogota. También ha estado vinculado con algunos procesos de desarrollo de comunidades emergentes en Colombia y de diálogo interreligioso. Entre sus pasiones está la historia del pueblo judío y los viajes extremos por el mundo (Top Ranking en www.thebesttraveled.com). Sus anécdotas de viaje hacen parte del libro “Chasing 193. Vol II. The Quest to Visit every Country in the World”.

Enfermedades genéticas de judíos

2017-10-10

00borrar3

A menudo, se habla de enfermedades genéticas particulares de judíos. El caso de los ashkenazim ha sido ampliamente estudiado debido a una serie de factores: Primeramente, un porcentaje muy importante de genetistas son judíos e Israel se ha consolidado como centro de estudio genético. Además, constituimos una amplia población altamente endogámica, urbana y muy interesada en conocer su pasado. Y muy interesantemente, los 10 millones de ashkenazim descendemos de un grupo de apenas 300 personas hace unos 800 años. No es que seamos una población necesariamente más propensa a sufrir de enfermedades genéticas, pero posiblemente seamos la más estudiada.

Enfermedades como la disautonomia familiar son casi que únicas a nosotros y se presentan en una proporción de 100:1 con relación a otras poblaciones. Sus síntomas incluyen vómito, problemas de dicción, inhabilidad para llorar y problemas sensoriales. Tay–Sachs es quizás las más conocida, fatal entre niños y presente también entre comunidades cerradas como son los Amish, los Cajun de Luisiana y los Quebecois del noreste canadiense. Gaucher's es una enfermedad donde lípidos se acumulan en partes inapropiadas del cuerpo y genera daños cerebrales y convulsiones en una proporción 6 veces mayor que en el resto de la población. Similares a ésta están la enfermedad de acumulación lisosomal, mucolipidosis y enfermedad de Niemann–Pick, el cáncer colorectal, la hiperplasia adrenal congénita, insensitividad congénita al dolor con anhidrosis, enfermedad de Crohn, enfermedad de Von Gierke, síndrome de Joubert y de Zellweger, sarcoma de Kaposi, pemfigus vulgaris, y la enfermedad urinaria de sirope de maple. Como parte de análisis rutinarios, el Colegio Americano de Gineco-Obstetricia recomienda hacer examen de Tay-Sachs, Canavan, fibrosis cística, y disautonomia familiar a pacientes de origen ashkenazi.

En contraste con los ashkenazim, la base genética sefaradí y mizrahi es mucho más amplia haciendo que sus enfermedades tiendan a ser similares a las de su población vecina. Entre estas enfermedades de los primeros están el albinismo oculocutáneo, la enfermedad de Creutzfeldt-Jacob, la enfermedad familiar de fiebre mediterránea, enfermedad de acumulación de glicógeno, sistinuria, ataxia, xantomatosis cerebrotendinua y Tay Sachs. Entre mizrahim las más comunes son beta-talasemia, deficiencia de factor VII, fiebre familiar mediterránea, deficiencia de glucosa-6-fosfato, miopatía, leucodistrofia metacromática, y distrofia muscular oculofaríngea.

Bibliografía

Wikipedia. Medical Genetics of Jews.



Comentarios de los lectores




Caracteres restantes: 300
Edgar Rodríguez Beltrán
Muy interesante artículo, me encanta lo de la base genética mas amplia de los sefaradim. En cuanto a la enfermedad mencionada en los ashkenazim se debería traducir Maple syrup por jarabe de Arce. Shalo...
Leer más 2018-12-30