2017-10-21 [Num. 640]

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Columnistas  - Quién lo Creyera

Enfermedades genéticas de judíos

Por: Jack Goldstein
Jack goldstein
2017-10-10

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A menudo, se habla de enfermedades genéticas particulares de judíos. El caso de los ashkenazim ha sido ampliamente estudiado debido a una serie de factores: Primeramente, un porcentaje muy importante de genetistas son judíos e Israel se ha consolidado como centro de estudio genético. Además, constituimos una amplia población altamente endogámica, urbana y muy interesada en conocer su pasado. Y muy interesantemente, los 10 millones de ashkenazim descendemos de un grupo de apenas 300 personas hace unos 800 años. No es que seamos una población necesariamente más propensa a sufrir de enfermedades genéticas, pero posiblemente seamos la más estudiada.

Enfermedades como la disautonomia familiar son casi que únicas a nosotros y se presentan en una proporción de 100:1 con relación a otras poblaciones. Sus síntomas incluyen vómito, problemas de dicción, inhabilidad para llorar y problemas sensoriales. Tay–Sachs es quizás las más conocida, fatal entre niños y presente también entre comunidades cerradas como son los Amish, los Cajun de Luisiana y los Quebecois del noreste canadiense. Gaucher's es una enfermedad donde lípidos se acumulan en partes inapropiadas del cuerpo y genera daños cerebrales y convulsiones en una proporción 6 veces mayor que en el resto de la población. Similares a ésta están la enfermedad de acumulación lisosomal, mucolipidosis y enfermedad de Niemann–Pick, el cáncer colorectal, la hiperplasia adrenal congénita, insensitividad congénita al dolor con anhidrosis, enfermedad de Crohn, enfermedad de Von Gierke, síndrome de Joubert y de Zellweger, sarcoma de Kaposi, pemfigus vulgaris, y la enfermedad urinaria de sirope de maple. Como parte de análisis rutinarios, el Colegio Americano de Gineco-Obstetricia recomienda hacer examen de Tay-Sachs, Canavan, fibrosis cística, y disautonomia familiar a pacientes de origen ashkenazi.

En contraste con los ashkenazim, la base genética sefaradí y mizrahi es mucho más amplia haciendo que sus enfermedades tiendan a ser similares a las de su población vecina. Entre estas enfermedades de los primeros están el albinismo oculocutáneo, la enfermedad de Creutzfeldt-Jacob, la enfermedad familiar de fiebre mediterránea, enfermedad de acumulación de glicógeno, sistinuria, ataxia, xantomatosis cerebrotendinua y Tay Sachs. Entre mizrahim las más comunes son beta-talasemia, deficiencia de factor VII, fiebre familiar mediterránea, deficiencia de glucosa-6-fosfato, miopatía, leucodistrofia metacromática, y distrofia muscular oculofaríngea.

Bibliografía

Wikipedia. Medical Genetics of Jews.



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